122 BOLETÍN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE BIOLOGÍA 



Las lesiones en el sistema nervioso y en la Jiipófísis 

 de un caso de pseudo-acondroplasia 



GONZALO R. LAFORA 



El caso que hemos tenido ocasión de estudiar clínicamente en unión de 

 los Dres. Marañón y Goyanes es de sintomatología especial, que no coin- 

 cide ni con la clásica acondroplasia, ni con la condrodistrofia congénita, 

 ni con el cretinismo, de aquí el que lo designemos provisionalmente con 

 aste nombre . 



Brevemente diré que la enfermedad empezó á los dos años y se carac- 

 terizó por una mezcla de acondroplasia con hipotiroidismo, hipogenitalis- 

 mo y síntomas de estado tímico- linfático. Como este caso, en unión de 

 otros hermanos (pues se trataba de cinco hermanos), han de ser objeto de 

 un estudio detenido por parte de Marañón, sólo me referiré aquí á los 

 síntomas nerviosos. 



La inteligencia de estos niños permanece intacta hasta la muerte ; pero 

 merced á las alteraciones en los huesos del cráneo, se desarrollaron en 

 todos, síntomas nerviosos de patogenia mecánica clara. 



Como es sabido, el cráneo se desarrolla en su base por osificación en- 

 docondral, mientras que su bóveda lo hace por osificación perióstica. La 

 alteración principal en estos casos consiste en la perturbación de la pri- 

 mera, y esto da lugar á que todas las modificaciones en la forma craneal 

 se produzcan á costa de la base, que se ensancha considerablemente, y 

 se obstruyen ó estrechan algunos de sus orificios óseos (agujero occipital 

 muy aplastado en sentido antero- posterior, deformaciones del agujero 

 óptico y de la silla turca, etc.). En la bóveda suele haber adelgazamien- 

 to, extremo á veces, del diploe y láminas. 



La compresión que sobre el bulbo determina la deformación del agu- 

 jero occipital ocasiona un estancamiento del líquido cefalorraquídeo y 

 una hidrocefalia interna y externa que dilata el cráneo por su base (punto 

 vulnerable). Esta hidrocefalia determina en los enfermos violentas cefa- 

 lalgias y estados transitorios de obnubilación y amodorramiento. A la 

 vez se observa la salida cotidiana de gran cantidad de líquido cefalorra- 

 quídeo por la nariz, á través de la lámina cribosa del etmoides y de la 

 mucosa pituitaria. Cuando por un coriza se inflamaba esta mucosa en los 

 enfermos, cesaba de salir el líquido, y consecuentemente se presentaban 

 los síntomas de compresión cerebral (somnolencia, dolor de cabeza, vó- 



