316 Deutsche Gesellschaft für Vererbungswissenschaft. 
reißlichkeit der Gefäße, enge Aorta, pathologische Blutbeschaffenheit, in- 
fektiöse Momente und ähnliches gedacht, so fand Sahli morphologisch das 
Blut des Hämophilen völlig normal; als Ursache für das Ausbleiben der 
normalen Blutgerinnung fand er dagegen einen Mangel an Thrombokinase, 
die aus dem vorhandenen Thrombogen genügend viel und genügend schnell 
Fibrinferment zu erzielen vermöchte. Ein ganz bestimmtes Ferment also 
ist es, das bei seinem Mangel das Wesen des Gens Hämophilie ausmacht. 
Wir können also bei der Hämophilie nicht nur sagen, daß ihr 
scheinbar spontanes Auftreten einer Mutation irgend eines unbekannten 
Gens entspricht, sondern wir können über die Natur des dem Hämophilie- 
Gen homologen, normalen Gens etwas ganz Bestimmtes aussagen, nämlich 
daß es die Thrombokinase selbst oder mindestens deren Vorstufe sein 
muß. Denn ist das Wesen der Hämophilie der Mangel an Thrombo- 
kinase, so kann ihm normal nur das Vorhandensein von Thrombokinase 
entsprechen. 
Nun ist aber klinisch der Thrombokinasemangel nie ein vollkommener, 
Thrombokinase ist stets, auch beim Hämophilen vorhanden, immer aber 
nur in quantitativ und zeitlich völlig unzureichendem Maße. 
Natürlich verweist uns die Natur des Gens Hämophilie auf dem 
Wege der Analogie für die menschliche Pathologie noch auf andere Bei- 
spiele ähnlicher funktioneller „Defekte des ganzen Protoplasmas“ des Kör- 
pers wie bei der Hämophilie, deren Gene als Defektmutationen von Grund- 
funktionen des Organismus gleichfalls einer Analyse hinsichtlich der Natur 
des betr. Gens zugänglich sein dürften. 
Das Prinzipielle an dem Beispiel der Hämophilie liegt woht daran, 
daß wir es hier mit einer Mutation ausgesprochen funktioneller Natur 
zu tun haben. Denn können wir an sich schon über die Natur der Gene 
Auskunft wohl nur von den Mutationen erwarten, so hier vor allem von 
den funktionellen Mutationen, da ja von ihnen aus die notwendige Brücke 
zu den chemisch-physikalischen Disziplinen noch am ehesten zu schlagen ist. 
Vielleicht ist hier auch zugleich ein Punkt gegeben, wo die klinische 
Medizin der Genetik zu Hilfe kommen kann, sind ja gerade die funktio- 
nellen Zustände beim gesunden und kranken Menschen auf ihre chemisch- 
physikalische Natur noch am besten erforscht. 
Jedenfalls stellen die Beobachtungen über die Hämophilie eine 
ganz unabhängig vom Mendelismus gewonnene Bestätigung der Gold- 
schmidtschen Anschauungen über die Bedeutung der Quantität und des 
zeitlichen Ablaufes bei der Genwirkung dar. 
(Die ausführliche Arbeit wird in der D. Zeitschr. f. Chir. Bd. 176 
erscheinen). 
Diskussion: Herr Renner-Jena und der Vortragende. 
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