Aus der medizinischen Klinil< Erlangen (Direktor Professor L. R. Müller). 



Über die Vererbung der Alkaptonurie 

 des Menschen. 



\'on E. Toenoiessen, Erlangen. 



(Eingegangen am 22. August 1921). 



Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der bestimmte 

 Aminosäuren, nämlich das Phenylalanin und Tyrosin, nicht vollständig 

 abgebaut werden. Der Abbau bleibt bei der Homogentisinsäure stehen: 

 diese wird durch die Nieren ausgescMeden und verleiht dem Urin die 

 charakteristische Eigenschaft, beim Stehen an der Luft schwarz zu 

 werden. Durch Zusatz von Alkali wird die Schwarzfärbung beschleunigt. 

 Begleitsyniptome der Alkaptonurie sind die Ochronose und chronische 

 Arthritis. — Die Anomalie tritt angeboren auf und verrät sich untrüglich 

 durch schwarze Flecke, welche der Urin in der Wäsche hinterläßt. 

 Die Stärke dieser Urinreaktion ist natürlich von der Nahrung abhängig: 

 bei fleischfreier Kost können die Urinveränderungen so gering werden, 

 daß die Alkaptonurie verschwunden zu sein scheint. Die Fälle von 

 periodischer Alkaptonurie dürften sich also durch den Wechsel in der 

 Nahrung erklären. Im übrigen dauert die Alkaptonurie das ganze 

 Leben au, ferner ist auch noch nicht bekannt geworden, daß 

 Fälle von Alkaptonurie bei gleicher Ernährung sich verschieden ver- 

 halten, d. h. daß es verschiedene Grade der Erkrankung gibt. Dies 

 spricht zunächst dafür, daß die Alkaptonurie kein pol^'genes oder poly- 

 meres Merkmal ist. Die bis 1908 bekannten Fälle hat Fromherz^) 

 gesammelt (im ganzen 58 Fälle, darunter 45 männlichen Geschlechts) 

 und dabei folgendes Verhalten hinsichtlich der Verei'bung gefunden: in 

 zahlreichen Familien sind mehiere Geschwister krank, aber die Eltern, 

 sowie die Kinder der alkaptonurischen Generation sind gesund. Hieraus 

 ist zu vermuten, daß die Alkaptonurie auf einem rezessiven Faktor 



^) Inaug.-Diss. Straßburg ino," 



